¹Ì±¹´ç´¢º´ÇÐȸ(ADA)¿Í À¯·´´ç´¢º´ÇÐȸ(EASD)°¡ ´ç´¢º´ °ü¸®Àü·«ÀÌ ¸ÂÃãÀÇÇÐ(precision medicine)·Î ÇÑ ¹ß ´õ ³ª°¡°í ÀÖ´Ù´Â Á¡¿¡ ÀÇ°ßÀ» ¸ð¾Ò´Ù. Áö³ÇØ ¹ßÇ¥ÇÑ ÄÁ¼¾¼½º º¸°í¼(Diabetes care. 2020)¸¦ ÅëÇØ ÀϺΠ´ç´¢º´ ȯÀÚ¿¡¼ ¸ÂÃãÄ¡·á Àü·«ÀÌ È¿°úÀûÀ̶ó°í ¼³¸íÇß´Ù. ´ç´¢º´ °ü¸®¿¡¼ Á¤È®ÇÏ°Ô Áø´ÜÇÏ°í Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÏÁö¸¸, ½ÇÁ¦ ÀÓ»óÇöÀå¿¡¼ ¸ÂÃãÄ¡·á¸¦ À§ÇÑ Áø´Ü, Ä¡·áÀü·«À» Àû¿ëÇϱ⿡´Â ¾ÆÁ÷ °£±ØÀÌ ÀÖ´Ù°í ÁöÀûÇß´Ù. ÀÌ¿¡ ÄÁ¼¾¼½º º¸°í¼¿¡¼´Â ÇöÀç ¸ÂÃã Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ÇöȲ°ú ¾ÕÀ¸·ÎÀÇ °úÁ¦¸¦ ¿¹¹æ, Áø´Ü, Ä¡·á ºÐ¾ß¿¡ µû¶ó Á¤¸®Çß´Ù. |
¸ÂÃãÀÇÇÐÀÇ ¹æÇâ
¹Ì±¹´ç´¢º´ÇÐȸ(ADA)¿Í À¯·´´ç´¢º´ÇÐȸ(EASD)´Â ´ç´¢º´ ȯÀÚµéÀÌ ¼¼°èÀûÀ¸·Î Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖ´Â °¡¿îµ¥ ´ç´¢º´ ¹ß»ý¿øÀÎ, ÀÎÁ¾º° À¯º´·ü ¹× Ä¡·áÀü·«ÀÇ Â÷ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ±Ù°ÅµéÀÌ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖ´Ù´Â Á¡À» ÁöÀûÇß´Ù. Áï ´Ù¾çÇÑ È¯ÀÚ¿¡°Ô Àû¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Áø´Ü, Ä¡·á, ¾Æ¿ôÄÄ °ü¸®, Àå¾ÖÀ§Çè °¨¼Ò¿¡ ´ëÇÑ Àü·«ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¸ç ¸ÂÃãÀÇÇÐÀÇ Çʿ伺À» °Á¶Çß´Ù. ¸ÂÃãÀÇÇп¡ ´ëÇؼ´Â ÁúȯÀÇ Â¡ÈÄ, Áõ»óÀ» Æò°¡ÇÏ°í, °ü·Ã Á¤º¸µéÀ» ÃàÀûÇØ ÀûÀýÇÑ ºÐ·ù¿¡ µû¶ó ÆÐÅÏÀ» È®ÀÎÇÏ°í ÀÓ»ó½ÃÇè ¹× ÀÓ»ó°æÇèÀ» ÅëÇÑ ½ÇÁúÀûÀÎ Áö½ÄÀ» ÅëÇØ ÀûÇÕÇÑ Ä¡·áÀü·«À» ¼±ÅÃÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Á¤ÀÇÇß´Ù.
ÇöÀç ´ç´¢º´ ºÐ¾ß¿¡¼ ¸ÂÃãÄ¡·á Àü·«Àº ´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚ ÇüÅ µî ÀϺο¡¼ Àû¿ë°¡´ÉÇÏ°í È¿°úÀûÀÎ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°í ÀÖ´Ù. ÇÏÁö¸¸ ´ç´¢º´ÀÇ ´Ù¾çÇÏ°í º¹ÀâÇÑ ÇüŸ¦ Á¤È®ÇÏ°Ô Áø´ÜÇÏ´Â ¿ëµµ·Î ¼¼°èÀûÀ¸·Î Àû¿ëÇϱ⿡´Â ¸¹Àº ³°üÀÌ ÀÖ´Ù°í ºÎ¿¬Çß´Ù. ±×·³¿¡µµ À¯ÀüÀÚ, ȯÀÚÀÇ ´ë»çÀû »óÅ Æò°¡, ÁúȯºÐ·ù ÀÚ·áÀÇ Áõ°¡, »ýÈ°½À°ü°ú ȯ°æÀ» Æò°¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â µðÁöÅÐ ±â±âÀÇ ¹ßÀü µîÀÌ ¸ÂÃãÄ¡·á¿¡ ´ëÇÑ °¡´É¼ºÀ» ³ô¿©ÁÖ°í ÀÖ´Ù°í °Á¶Çß´Ù.
´ç´¢º´ ¸ÂÃãÀÇÇÐÀÇ °úÁ¦
ÀÓ»óÇöÀå¿¡¼ ´ç´¢º´¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇصµ´Â È®½ÇÈ÷ ³ô¾ÆÁ³´Ù. ´ç´¢º´ÀÌ ¹Ì¼¼Ç÷°ü Àå±â ÇÕº´Áõ À§ÇèÀ» ³ôÀÌ°í, ÃéÀåÀÇ º£Å¸¼¼Æ÷°¡ ÃæºÐÇÑ Àν¶¸°À» ºÐÆ÷ÇÏÁö ¸øÇÏ´Â »óÅ°¡ °íÇ÷´çÇ÷ÁõÀ̶ó´Â °Í, À¯ÀüÀ̳ª ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚÀÇ ±â´ÉºÎÀü¿¡ ÀÇÇØ Á¦1Çü´ç´¢º´ÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â °Í µîÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀÌ´Ù . ¹®Á¦´Â ´ç´¢º´ÀÇ º´Å»ý¸®°¡ ´Ù¾çÇÏ´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù. ¼¼°èÀûÀ¸·Î Á¦2Çü´ç´¢º´ÀÇ ºñÁßÀÌ ³ô¾ÆÁö°í ÀÖ´Â °¡¿îµ¥ º£Å¸¼¼Æ÷ ±â´ÉºÎÀü, Áö¹æÃàÀû, ¿°Áõ, ÀÎÅ©·¹ÀÎ ÀúÇ×¼º, Àν¶¸° ½ÅÈ£ ±â´ÉºÎÀü µî ´Ù¾çÇÑ º´Å»ý¸® Æнº¿þÀÌ°¡ Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù. ¶Ç ½Åü´ë»ç, À¯ÀüÀÚÀû ´ÙÇü¼º, Á¶Á÷ÀÇ È°¼º ¹× ¾ïÁ¦¿¡ ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚ, »ýÈ°½À°ü, ȯ°æÀû À§ÇèÀÎÀÚ µîµµ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù.
ÇöÀçÀÇ ¸ÂÃãÀÇÇÐ
ÄÁ¼¾¼½º¿¡¼´Â ¸ÂÃãÀÇÇÐÀ» Å©°Ô Áø´Ü, Ä¡·á ¿¹¹æ ºÎºÐÀ¸·Î ³ª´²¼ ÇöÀç Àû¿ë°¡´ÉÇÑ ¹üÀ§¿Í ½ÇÁ¦ Àû¿ëÇϱâ À§ÇÑ °úÁ¦µéÀ» Á¤¸®Çß´Ù.
- ¸ÂÃãÁø´Ü
¡âÁ¦1Çü´ç´¢º´
±âÁ¸ À¯º´·ü°ú ÀÓ»óÀû Ư¡. °Ë»ç°á°ú¿¡¸¸ ÀÇÁ¸ÇÏÁö ¾Ê°í ´Ù¸¥ °ü·Ã »çÇ×µéÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ÅëÇÕÀûÀÎ Áø´Ü ¸ðµ¨À» Àû¿ëÇßÀ» ¶§ ÃÖ°íÀÇ Áø´Ü°á°ú¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. Áø´Ü¿¡ Æ÷ÇÔ½ÃÄѾßÇÒ ´ëÇ¥ÀûÀÎ »çÇ×À¸·Î ÃÖÃÊ À̽½·¿ ÀÚ°¡Ç×ü°¡ ³ªÅ¸³ ¿¬·É°ú ÀÚ°¡Ç×ü(ICA612, Àν¶¸°, GAD, ZnT8)¸¦ ²Å¾Ò´Ù. Á¦1Çü´ç´¢º´ ȯÀÚÀÇ º´ÀÎÇÐÀû ÇÏÀ§ºÐ·ù È®Àο¡ Áß¿äÇÑ ºÎºÐÀ» Â÷ÁöÇÏ°í Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù.
°Ô´Ù°¡ ÇöÀç Á¦1Çü´ç´¢º´ À¯ÀüÀÚÀû À§ÇèÀº ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ°í, Á¦1Çü´ç´¢º´ À¯ÀüÀÚ À§Çèµµ Á¡¼ö(T1D-GRS)ÀÇ ¹Î°¨µµ¿Í ƯÀ̵µ´Â 80%¸¦ ³Ñ°í ÀÖ´Ù. ´Ü Àü¹ÝÀûÀ¸·Î Á¦1Çü´ç´¢º´ À¯º´·üÀÌ ³·Àº Àα¸Ãþ¿¡¼´Â ³·Àº ¾ç¼º ¿¹Ãøµµ¸¦ º¸ÀδÙ. ´ëÇ¥ÀûÀ¸·Î 50¼¼ ÀÌÈÄ¿¡ Áø´Ü¹ÞÀº ȯÀÚµéÀÌ ¿©±â¿¡ ÇØ´çµÈ´Ù. ÀÌ¿¡ º¸°í¼¿¡¼´Â “T1D-GRS¿Í ÀÓ»óÀû Ư¡, À̽½·¿ ÀÚ°¡Ç×ü¸¦ ÅëÇÕÀûÀ¸·Î Àû¿ëÇßÀ» ¶§ ´õ À¯¿ëÇÏ´Ù”°í Á¦¾ðÇß´Ù. ÇÑÆí ÇöÀç Áø´Ü¿ëµµ·Î »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸é¿ª±â¹Ý °Ë»ç¹æ¹ýÀº ¾ø´Ù´Â Á¡À» µ¡ºÙ¿´´Ù.
¡âÁ¦2Çü´ç´¢º´
Á¦2Çü´ç´¢º´ Áø´Ü¿¡¼´Â ÇÏÀ§ºÐ·ù¿¡ ´ëÇÑ Á¢±ÙÀü·«À» °Á¶Çß´Ù. ƯÈ÷ Ŭ·¯½ºÅÍ ºÐ¼®À» ±â¹ÝÀ¸·Î ÇÑ ºÐ·ù¸¦ ÅëÇØ Áúȯ ÁøÇà, ÇÕº´Áõ À§Çè, Ä¡·á¹ÝÀÀ¿¡ ´ëÇÑ ÀλçÀÌÆ®¸¦ È®º¸ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¸»Çß´Ù. À¯ÀüÀÚ ÀÚ·á È°¿ë¿¡ ´ëÇؼ´Â ÁúȯÀÇ º´ÀÎÇÐÀû Ãø¸é¿¡¼ °úÁ¤À» °í·ÁÇßÀ» ¶§ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÁö¸¸ Á¦2Çü´ç´¢º´ ÇÏÀ§ºÐ·ù¿¡ »ç¿ëÇϱ⿡´Â À¯ÀüÀÚ Á¤º¸°¡ ÃæºÐÇÏÁö ¾Ê´Ù°í ÁöÀûÇß´Ù.
ÀÌ¿¡ Á¦2Çü´ç´¢º´ Áø´Ü¿¡ ¼ºº°, üÁú·®Áö¼ö(BMI), ´çÈÇ÷»ö¼Ò(A1C) µî ÀÓ»óÀû »çÇ×À» È°¿ëÇÑ Áø´ÜÀÌ ½±°Ô °á°ú°ªÀ» ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Ù´Â ÀÌÁ¡°ú ÇÔ²² ³Î¸® »ç¿ëµÇ°í ÀÖ´Ù. ÇÏÁö¸¸ ½Ã°£¿¡ µû¶ó °á°ú°ªÀÌ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³´Ù´Â ÀáÀçÀû Á¦ÇÑÁ¡¿¡ ´ëÇؼµµ ¾ð±ÞÇß´Ù.
¡âÀÓ»óÀû¿ë Á¦ÇÑÁ¡
Á¦1Çü´ç´¢º´, Á¦2Çü´ç´¢º´¿¡ ´ëÇÑ ºÐ·ù Á¢±Ù(clustering approach)¿¡ ´ëÇÑ Àå¾Ö´Â °øº¹ C-ÆéŸÀ̵å Æò°¡°¡ Áø´Ü ½ÃÁ¡¿¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù. ÇÏÁö¸¸ °øº¹ C-ÆéŸÀ̵å´Â ÀÓ»ó ÇöÀå¿¡¼ Á¤±âÀûÀ¸·Î Æò°¡ÇÒ ¼ö ¾ø°í ¿¬±¸¼Ò º° CÆéŸÀÌµå ºÐ¼®°ªÀÇ ½Å·Úµµ°¡ Â÷ÀÌ°¡ ³´Ù. ¶Ç ÁúȯÀÇ ÁøÇà°úÁ¤À̳ª Ä¡·á¿¡ µû¶ó¼ ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿µéÀÌ º¯Çϱ⠶§¹®¿¡ »õ·Î Áø´ÜµÈ ȯÀÚ¿¡¼´Â Àû¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸, ÀÌÀü¿¡ Áø´Ü¹ÞÀº ȯÀÚ¿¡°Ô´Â Àû¿ëÇϱâ Èûµé´Ù.
Ãß°¡ÀûÀ¸·Î º¸°í¼¿¡¼´Â “Á¦2Çü´ç´¢º´ ȯÀÚ ºÐ·ù¸¦ À§Çؼ´Â Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ÀڷḦ ¸ðÀ¸°í ºÐ·ùÇÏ´Â ÀÛ¾÷ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ°í, ¿©±â¿¡´Â ÃæºÐÇÑ Á¦¹Ý½Ã¼³ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù”°í ÁöÀûÇß´Ù.
¡â¿¬±¸¿Í ½ÇÁ¦ÀÇ Â÷ÀÌ
º¸°í¼¿¡¼´Â º´ÀÎÇÐÀû Ãø¸é¿¡ ´ëÇÑ Á¦ÇÑµÈ Æò°¡¿Í ºÒ¸íÈ®¼ºÀ» °í·ÁÇßÀ» ¶§ Á¦1Çü´ç´¢º´, Á¦2Çü´ç´¢º´ÀÇ ÇÏÀ§ºÐ·ù °áÁ¤°ú ÃÖÀûÀÇ ÁßÀçÀü·«, Ä¡·áÀû Á¢±ÙÀü·« °áÁ¤À» À§ÇØ Ãß°¡ÀûÀÎ ¿¬±¸°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù°í Á¤¸®Çß´Ù.
- ¸ÂÃ㿹¹æ
¡âÁ¦1Çü´ç´¢º´
Á¦1Çü´ç´¢º´¿¡¼ ¸ÂÃ㿹¹æÀº ÁÖ·Î °üÂû¹æ¹ýÀÇ ÃÖÀûÈ¿¡ ÃÊÁ¡ÀÌ ¸ÂÃçÁ® ÀÖ´Ù. ȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ °üÂûÀÌ Á¶±â Áø´Ü°ú Ä¡·á·Î À̾îÁö±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ÇöÀç Á¦1Çü´ç´¢º´¿¡¼ ´ëºÎºÐ ¿¹¹æ ÀÓ»óµéÀÌ È¿°ú¸¦ º¸ÀÌÁö ¸øÇÑ ÀÌÀ¯¿¡´Â Á¦1Çü´ç´¢º´ÀÇ À§Çè ÇÁ·ÎÆÄÀÏ(À¯ÀüÀÚ ¹Î°¨¼º µî)À» °í·ÁÇÏÁö ¾ÊÀº Á¡, ¿¹¹æ Á¦Á¦¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á¹ÝÀÀ(¸é¿ªÄ¡·á ¶Ç´Â ½ÄÀÌ ÁßÀç¿ä¹ý)À» °í·ÁÇÏÁö ¸øÇÑ °ÍÀ¸·Î ²Å¾Ò´Ù.
ƯÈ÷ ¼Ò¾Æ ȯÀÚÀÇ µ¶Æ¯ÇÑ À¯ÀüÀÚ ÇÁ·ÎÆÄÀÏÀ» °í·ÁÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì Á¦1Çü ´ç´¢º´ ¿¹¹æÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÑ ÁßÀçÀü·«Àº ¼º°øÇϱâ Èûµé´Ù. ÀÌ¿¡ º¸°í¼¿¡¼´Â “Á¦1Çü´ç´¢º´¿¡ ´ëÇÑ ¸ÂÃ㿹¹æÀ» À§Çؼ´Â À§Çèµµ¿¡ µû¸¥ ºÐ·ù¿Í ´õ ³ªÀº °üÂû±â¼úÀÌ Æ÷ÇÔµÅ¾ß ÇÑ´Ù”°í Á¦¾ðÇß´Ù.
¡âÁ¦2Çü´ç´¢º´
Á¦2Çü´ç´¢º´ ¿¹¹æÀº Àü±â ´ç´¢º´¿¡ ÃÊÁ¡ÀÌ ¸ÂÃçÁ® ÀÖ´Ù. º¸°í¼¿¡¼´Â ºñ¿ëÈ¿°úÀûÀ¸·Î °í·ÁÇØ Àü±â ´ç´¢º´ ȯÀÚÀÇ ´Ù¸¥ À§ÇèÀÎÀÚ·Î À§Çèµµ¸¦ ºÐ·ùÇØ °ü¸®Àü·«À» ¼±ÅÃÇϵµ·Ï Çß´Ù. °ü·Ã À§ÇèÀÎÀڷδ »ýÈ°½À°ü, »çȸ°æÁ¦Àû »óÅÂ, °¡Á··Â, ÀÎÁ¾, ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿ ÇÁ·ÎÆÄÀÏ, À¯ÀüÀÚ ÇÁ·ÎÆÄÀÏ, À¯ÀüÀÚ µîÀ» Á¦½ÃÇß´Ù.
¡âÀÓ»óÀû¿ë¿¡ÀÇ Á¦ÇÑÁ¡
¸ÂÃ㿹¹æÀº È¿°úÀûÀÌ°í ÀûÀýÇÑ ±â¼úÀÌ ÀÖ¾î¾ß ÇÏ°í ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¼±È£µµ¿Í Á¢±ÙÀü·«ÀÌ ¸Â¹°·Á¾ß °¡´ÉÇÏ´Ù. ¶Ç ÁßÀçÀü·« ½ÃÇàÀÚ¿Í È¯ÀÚ °£ Ä¿¹Â´ÏÄÉÀÌ¼Ç °èȹ¿¡µµ ¸ÂÃ㿹¹æ °üÁ¡ÀÌ Æ÷ÇԵŠÀÖ¾î¾ß ÇÑ´Ù.
¡â¿¬±¸¿Í ½ÇÁ¦ÀÇ Â÷ÀÌ
º¸°í¼¿¡¼´Â ¹«¾ùº¸´Ù ´ç´¢º´ ¸ÂÃ㿹¹æ ½ÇÇà¿¡ ´ëÇؼ´Â ¿¬±¸°¡ °¡Àå ÇÊ¿äÇÏ´Ù°í ÁöÀûÇß´Ù. ¿©±â¿¡´Â ¿Â¶óÀÎ °ü¸®°¡ ´õ È¿°úÀûÀΠȯÀÚ, »ýÈ°½À°ü °³¼± ÇÁ·Î±×·¥ Àü´ÞÇÏ´Â Á÷¿øÀÇ ¿µÇâ·Â, ±×·ì ÁßÀç ¶Ç´Â °³ÀÎ ÁßÀçÀÇ ¿µÇâ, °¢ ÁßÀçÀü·« ¼¼¼ÇÀÇ ºóµµ °áÁ¤ µîÀÌ Æ÷ÇԵȴÙ. ÀÌ¿¡ ´ëÇØ “¾ÆÁ÷ »ýÈ°½À°ü°³¼± Á¦°ø ¶Ç´Â À¯Áö¿¡ ´ëÇÑ ÃÖ¼±ÀÇ ¹æ¹ýÀº ¸íÈ®ÇÏÁö ¾Ê´Ù”°í ºÎ¿¬Çß´Ù.
- ¸ÂÃãÄ¡·á
¡âÁ¦1Çü´ç´¢º´
Á¦1Çü´ç´¢º´¿¡ ´ëÇØ Àû¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Ä¡·áÀü·«Àº Àν¶¸°ÀÌ´Ù. ÀÌ¿¡ Àå±âÀÛ¿ë ¹× Ç÷´ç¹Î°¨¼º Àν¶¸°ÀÌ °³¹ßµÅ ¿Ô°í Á¦1Çü´ç´¢º´ ȯÀÚÀÇ °Ç°°ú »îÀÇ ÁúÀ» °³¼±½ÃÄÑÁÖ´Â ÁÖ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. ¶Ç ¿¬¼ÓÇ÷´çÃøÁ¤±â±â, Àν¶¸°ÆßÇÁ, Æó¼â·çÇÁ½Ã½ºÅÛ, ÀΰøÃéÀå µîÀÇ ¹ßÀüµµ ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¿¡ ±â¿©ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¡âÁ¦2Çü´ç´¢º´
Á¦2Çü´ç´¢º´Àº º´ÀÎ, ÀÓ»óÀû Ç¥ÇöÇü, ¹ß»ý¿øÀο¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÑ ¾ç»óÀ» º¸ÀδÙ. ÇÏÁö¸¸ º¸°í¼¿¡¼´Â ¾ÆÁ÷ ÀüÅëÀûÀ¸·Î ÀÌ ´Ù¾ç¼ºÀ» ÆľÇÇϱâ À§ÇÑ Ä¡·á ÁßÀçÀü·« ÀÓ»óÀº ¾ø´Ù°í ¸»Çß´Ù. ¸ÂÃãÄ¡·á¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ´Â ÀÎÀÚ Áß Çϳª·Î À¯ÀüÀÚ¸¦ ²Å¾Ò´Ù. ´ëÇ¥ÀûÀÎ ¿¹·Î HNF1A-MODY(MODY3), HNF4AMODY(MODY1), ABCC8-MODY (MODY12)´Â ¼³Æ÷´Ò¿ì·¹¾ÆÀÇ Ç÷´ç°ÇÏ È¿°ú¿¡ ´ëÇÑ ¹Î°¨¼º Æò°¡¿¡ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¾ç¼º(´ç´¢º´ À§Çè¿¡ ¿¬°ü)¿¡ ´õÇØ ¾à¹°µ¿·ÂÇÐ(¾à¹°ÀÇ Èí¼ö, ºÐÆ÷, ´ë»ç, ¹èÃâ), ¾à¹°ÀÇ È°¼ºÈ(¾à¹°¿ªµ¿ÇÐ)µµ Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î Æò°¡ÇØ º´ÀÎÇÐÀû ´Ù¾ç¼ºÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
´Ü º¸°í¼¿¡¼´Â “Á¦2Çü´ç´¢º´Àº ¼öõ°¡ÁöÀÇ º´ÀÎÇÐÀû ´Ù¾ç¼ºÀÌ ¿«ÀÎ º¹ÇÕÀûÀÎ ÁúȯÀÌ´Ù. °¢°¢ÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÀÎÀÚµéÀº ´ç´¢º´ ¹ß»ý À§ÇèÀ» Áõ°¡½ÃÅ°±â ¶§¹®¿¡ À¯ÀüÀÚ ´ÙÇü¼ºÀÌ Á¦2Çü´ç´¢º´¿¡¼ ¾à¹° ¾Æ¿ôÄÄÀ» ³ôÀº ¼öÁØÀ¸·Î ¿¹ÃøÇØÁشٰí È®½ÅÇÒ ¼ö ¾ø´Ù”°í ºÎ¿¬Çß´Ù.
¡âÀÓ»óÀû¿ëÀÇ À庮
ÀÌ¿Í ÇÔ²² º¸°í¼¿¡¼´Â ´ç´¢º´ÀÌ ¼¾ç ¹éÀΠȯÀÚ¿¡¼¸¸ ±âÀÎÇÏÁö ¾Ê°í µ¿³²¾Æ½Ã¾Æ¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ ÀÎÁ¾¿¡¼ À§ÇùÀÌ µÇ°í ÀÖ´Ù´Â Á¡À» ÁöÀûÇÏ¸é¼ ¹éÀÎ ¿Ü Àα¸µéÀº ÀÓ»ó½ÃÇè¿¡¼ Àß Æ÷ÇԵŠÀÖÁö ¾Ê´Ù´Â Á¡À» ÁöÀûÇß´Ù. ƯÈ÷ Ä¡·á Ãø¸é¿¡¼ ¾à¹° ¾Æ¿ôÄÄÀÇ ´Ù¾ç¼ºÀ» Æò°¡ÇÑ ÀÓ»óÀº °ÅÀÇ ¾ø´Ù°í °Á¶Çß´Ù. ÀÌ¿Í ÇÔ²² ´ç´¢º´ÀÇ Æä³ëŸÀÔÀº ÀÎÁ¾¿¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ Àα¸º°·Î ´ç´¢º´ ÇÕº´Áõ°ú ¾à¹° ¾Æ¿ôÄÄÀÌ ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù¸ç ÀÎÁ¾¿¡ µû¸¥ ¿¬±¸ÀÇ Çʿ伺¿¡ ¹«°Ô¸¦ µ×´Ù.
Áö¸¸ ÇöÀç Á¤Ã¥ÀÇ ¹üÀ§¿¡¼ ¸ÂÃãÄ¡·á¿¡ ÀûÀýÇÏ°Ô µðÀÚÀÎ µÈ ÀÓ»ó½ÃÇèÀ» ½ÃÇàÇϱ⿡´Â Àå¾Ö°¡ ¸¹´Ù. Ä¡·áÀü·«À» Æã°¡ÇؾßÇÒ ´Ù¾çÇÑ ÇÏÀ§±×·ìÀ» °í·ÁÇØ¾ß Çϱ⠶§¹®¿¡ Çõ½ÅÀûÀÎ ÀÓ»ó½ÃÇèÀÌ ÇÊ¿äÇÏ°í, ´õ ¸¹Àº ÀÚ·á È®º¸¸¦ À§ÇØ ¸®¾ó¿ùµå ±Ù°Åµµ Æò°¡°úÁ¤¿¡ Æ÷ÇԵŠÀÖ¾î¾ß ÇÑ´Ù.
¡â¿¬±¸¿Í Çö½ÇÀÇ Â÷ÀÌ
º¸°í¼¿¡¼´Â Â÷ÈÄ ¾à¹° ¾Æ¿ôÄÄ ¿¬±¸¿¡¼ Ãʱâ Ç÷´ç¹ÝÀÀ ÀÌÈÄÀÇ ¿òÁ÷ÀÓÀ» °Á¶ÇÏ°í, ½ÉÇ÷°ü ¾Æ¿ôÄÄ°ú »ç¸Á·ü¿¡ ´ëÇÑ ´Ù¾çÇÑ ¹ÝÀÀÀ» Æò°¡ÇÏ°í, ÇÏÀ§±×·ì¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃç¾ß ÇÑ´Ù°í °Á¶Çß´Ù. ƯÈ÷ ÁßÁõ À¯ÇØ»ç°ÇÀÌ Àִ ȯÀÚ¿¡°Ô ´õ ¹«°Ô¸¦ µÖ¾ß ÇÑ´Ù°í µ¡ºÙ¿´´Ù. À̸¦ À§ÇØ Æ¯Á¤ À¯ÀüÀÚ ´Ùº¯ÇüÀÌ ÀÖÀ» ¶§ È°µ¿ ¸ÞÄ¿´ÏÁò °áÁ¤À» À§ÇÑ ±â´ÉÀû ¿¬±¸, »õ·Î¿î Ä¡·á Ÿ±êÀ» À§ÇØ ´ç´¢º´ º´ÀÎÇп¡ ´ëÇÑ ´õ ³ªÀº ÀÌÇØ, ´õ ³ÐÀº ¹üÀ§ÀÇ Àα¸Ãþ ¹× ÀÎÁ¾¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸, ÀÓ»óÇöÀå¿¡¼ ¸ÂÃãÄ¡·á ½ÃÇà¿¡ Àû¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀÇ»ç°áÁ¤µµ±¸¸¦ °úÁ¦·Î Á¦½ÃÇß´Ù. Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ºñ¿ë´ëºñ È¿°úÀûÀÎ Ãø¸é¿¡¼ Á¢±ÙÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù°í ¾ð±ÞÇß´Ù.
Ä¡·áºÎ´ã°¨¼Ò ¹× »îÀÇ Áú °¨¼Ò
- Áø´Ü ¹× Áúȯ °ü¸®: ´õ ƯÁ¤ÀûÀÎ Áø´ÜÀº ÀáÀçÀûÀ¸·Î ÁúȯÁøÇà¿¡ ´ëÇÑ ºÒÈ®½Ç¼ºÀ» ÁÙ¿©ÁÖ°í °ü¸®¿¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØÁØ´Ù. ÀÌ´Â ÀϺΠ´ç´¢º´ÀÇ ´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚ ÇüÅ¿¡¼ ¸íÈ®ÇÏ°Ô È®ÀεȴÙ. ¸íÈ®ÇÑ À¯ÀüÀÚÀû ÀûÀÀÁõ°ú ƯÁ¤ Ä¡·áÀü·«Àº ÁúȯÀÇ ÇÏÀ§ Ä«Å×°í¸®·Î ¹À» ¼ö ÀÖ´Ù. Á¦2Çü´ç´¢º´ ÇÏÀ§ºÐ·ù¿¡ ´ëÇÑ Áö½ÄÀÌ ´Ã¾î³ª¸é¼ ÀáÀçÀûÀ¸·Î ÇÕº´Áõ ÁøÇà¿¡ ´ëÇÑ À§ÇèÀÌ Àִ ȯÀÚ ÆÇ¸í¿¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ´Ù.
- À߸øµÈ Áø´Ü: Á¤È®¼ºÀÌ ºÎÁ·Çϰųª ºÒÃæºÐÇÑ ÁÖÀÇ¿¡¼ ±âÀÎÇÑ ºÎÁ¤È®ÇÑ ´ç´¢º´ ºÐ·ù´Â Áö¼ÓµÇ°í Á¤½Å°Ç°°ú »îÀÇ Áú¿¡ ´ëÇÑ À¯ÇØÇÑ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù. ¼Ò¾Æ ¹× ÀþÀº ¼ºÀο¡¼ À߸øµÈ ºÐ·ùÀÇ À§ÇèÀº Á¦1Çü´ç´¢º´¿¡¼ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖ°í Á¦2Çü´ç´¢º´ ºÐ·ù¿¡¼´Â ºñ¸¸ À¯º´·ü, °í·É Á¦1Çü´ç´¢º´ÀÌ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖ¾î¼ È¥¶õÀÌ ÀÖ´Ù. Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ´ç´¢º´¿¡ ´ëÇÑ ´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚ ´Ùº¯ÇüÀº Á¦1Çü´ç´¢º´À̳ª Á¦2Çü´ç´¢º´ÀÇ À߸øµÈ Áø´ÜÀ» ¾ß±âÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
- ÇÕº´Áõ: ÇÕº´Áõ À§ÇèÀº ¸ðµç ´ç´¢º´ ȯÀÚÀÇ ¹®Á¦´Ù. ´ç´¢º´ ȯÀÚµéÀº °¨¼ÒµÈ ¿©¸í, Àý´Ü, ½ÅÀåºÎÀü, ½Ã·Â¼Ò½Ç¿¡ ´ëÇÑ À§ÇèÀÌ µ¿ÀÏÇÏÁö ¾Ê´Ù. ´õ Á¤È®ÇÑ Áø´Ü, ¿¹ÈÄ, ÇÕº´Áõ ¿¹Ãø ¹× ¿¹¹æ¿¡ ´ëÇÑ Àü·«Àº Àü¹ÝÀûÀ¸·Î ÁúȯÀÇ ºÎ´ã°ú ½ºÆ®·¹½º¸¦ ÁÙÀÌ°í »îÀÇ ÁúÀ» °³¼±½ÃÄÑÁØ´Ù.
- ³«ÀÎ: ´ç´¢º´ ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ ȯÀÚÀÇ ½Ç¼ö·Î º´¿¡ °É¸° °ÍÀ¸·Î °£ÁֵȴÙ. Á¦2Çü´ç´¢º´À» ´Ü¼øÇÏ°Ô »ýÈ°½À°üÁúȯÀ¸·Î º¸´Â Ãø¸éÀÌ ±×·¸´Ù. ´õ Á¤È®ÇÏ°Ô Áø´ÜÇÏ°í ȯÀÚ ±â¹Ý Æò°¡¸¦ ½ÃÇàÇØ ÀáÀçÀûÀÎ ³«ÀÎÀ» ÃÖ¼ÒÈÇÏ°í ½ºÆ®·¹½º¸¦ °¨¼Ò½Ãų ¼ö ÀÖµµ·Ï ÀÓ»ó°úÁ¤À» ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÑ´Ù.
ÀÓ¼¼Çü ±âÀÚ shlim@mostonline.co.kr
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © THE MOST, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>
#¹Ì±¹´ç´¢º´ÇÐȸ#ADA#À¯·Æ´ç´¢º´ÇÐȸ#EASD#¸ÂÃãÄ¡·á#Precision Medicine#Consensus Report#¸ÂÃãÄ¡·á