ºÎ·Î¼ö¸¿(Á¦Ç°¸í Å©¸®½ººñŸ)Àº ¼Ò¾Æ ¹× ¼ºÀÎ X-¿°»öü ¿¬°ü ÀúÀλêÇ÷Áõ(XLH) ȯÀÚÀÇ ÁÖ¿ä Ä¡·áÀü·«À¸·Î ¹Ì±¹, À¯·´À» ºñ·ÔÇØ ´Ù¾çÇÑ ±¹°¡¿¡¼ »ç¿ëµÇ°í ÀÖ°í, Çѱ¹¿¡¼µµ 2020³â 9¿ù ½ÂÀÎÀ» ¹Þ¾Ò´Ù. ±âÁ¸ ´ëÁõ¿ä¹ýÀÎ Ä®½ÃÆ®¸®¿Ã°ú Àλ꿰 º¸Á¶Á¦´Â ÀϽÃÀûÀ¸·Î Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃų¼ö´Â ÀÖÀ¸³ª, Áúº´ÀÇ ±âÀú º´Å»ý¸®¸¦ ÇØ°áÇÏÁö´Â ¸øÇÑ´Ù. ÀÌ¿¡ ºñÇØ ºÎ·Î¼ö¸¿Àº °úµµÇÑ FGF23 È°¼ºÈ¿¡ ÀÛ¿ëÇØ ½ÅÀåÀÇ Àλ꿰 ÀçÈí¼ö¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ ±Ã±ØÀûÀ¸·Î °ñÁúȯ¿¡ ´ëÇÑ ºÎ´ãÀ» °¨¼Ò½ÃÄÑÁÙ ¼ö ÀÖ´Ù. ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÇ È¿°ú´Â ¼Ò¾Æ·¼ºÀÎ XLH ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ÀÓ»ó½ÃÇè¿¡¼ È®ÀεƴÙ. Àü¹ÝÀûÀ¸·Î ºÎ·Î¼ö¸¿Àº ¼Ò¾Æ ¹× ¼ºÀÎ XLH ȯÀÚÀÇ Àλ꿰 ¼öÄ¡¸¦ ³ô¿´°í, ¼Ò¾Æ ȯÀÚÀÇ ±¸·çº´ ÁßÁõµµ, ¼ºÀΠȯÀÚÀÇ ÅëÁõ, °æÁ÷, ½ÅüÀû ±â´É, °ñÀý, °¡¼º°ñÀý ȸº¹ µî XLH °ü·Ã Áõ»óÀ» À¯ÀÇÇÏ°Ô °³¼±½ÃŲ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. ¶Ç ´ëºÎºÐÀÇ ÀÌ»ó¹ÝÀÀÀº °æÁõ~ÁßµîÁõÀ̾ú°í ³»¾à¼ºµµ ÁÁ¾Ò´Ù. |
5~12¼¼ ¼Ò¾Æ ȯÀÚ, 160ÁÖ±îÁö Ä¡·áÈ¿°ú
ÃÖ±Ù¿¡´Â 5~12¼¼ ¼Ò¾Æ XLH ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÇ È¿°ú ¹× ¾ÈÀü¼ºÀ» 160ÁÖ±îÁö ÃßÀû°üÂûÇÑ ¿¬±¸(The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2022)°¡ ¹ßÇ¥µÆ´Ù. ÀÌ ¿¬±¸¿¡¼ ºÎ·Î¼ö¸¿Àº 3³â ÀÌ»ó ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»óÀû ¾Æ¿ôÄÄÀ» À¯ÀÇÇÏ°Ô °³¼±½ÃÄ×°í, ³»¾à¼º·¾ÈÀü¼ºµµ ÁÁÀº °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.
UX023-Cl201·Î ¸í¸íµÈ ÀÌ ¿¬±¸´Â ¿ÀǶóº§, ´Ù±â°ü ¹«ÀÛÀ§ ¿ë·®¼³Á¤ µðÀÚÀÎÀ¸·Î 5~12¼¼ XLH ȯÀÚ 52¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÁøÇàµÆ´Ù. º£À̽º¶óÀο¡¼ ´ë»ó ȯÀÚµéÀº ±¸·çº´ÀÌ ÀÖ¾ú°í, °æ±¸¿ë Àλ꿰 º¸Á¶Á¦¿Í È°¼º ºñŸ¹Î D´Â Áß´ÜÇß´Ù.
ȯÀÚµéÀº 1ÁÖÀÇ ±âÁ¸ Ä¡·áÀü·«¿¡ ´ëÇÑ ¿ö½Ã¾Æ¿ô(washout) ±â°£À» °¡Áø ÈÄ ºÎ·Î¼ö¸¿ 2ÁÖ 1ȸ±º(Q2W)°ú 4ÁÖ 1ȸ±º(Q4W)À¸·Î ºÐ·ùµÅ 64ÁÖ°£ Ä¡·á¹Þ¾Ò´Ù. ¾à¹° ¿ë·®Àº ÃÖÃÊ 16ÁÖ±îÁö °øº¹ Ç÷û Àλ꿰 ¼öÄ¡¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î Á¶ÀýÇß´Ù. 64ÁÖ ÀÌÈÄ 160ÁÖ±îÁö´Â ¸ðµç ȯÀÚµéÀÌ Q2W Àü·«À¸·Î Ä¡·á¹Þ¾Ò´Ù.
Q2W±º°ú Q4W±º¿¡´Â °¢°¢ 26¸íÀÇ ¼Ò¾Æ ȯÀÚµéÀÌ ¹«ÀÛÀ§ ºÐ·ùµÆ°í, ¸ðµç ȯÀÚµéÀÌ 160ÁÖ±îÁö Ä¡·áÀü·«À» ¿Ï·áÇß´Ù. 160ÁÖ ½ÃÁ¡¿¡ ȯÀÚµéÀÇ ¾Æ¿ôÄÄÀ» ºÐ¼®ÇÑ °á°ú Á¾ÇÕ ±¸·çº´ ÁßÁõµµ Á¡¼ö(RSS)´Â º£À̽º¶óÀÎ ´ëºñ 0.9Á¡ °¨¼ÒÇÑ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. °øº¹ Àλ꿰 ¼öÄ¡´Â ºÎ·Î¼ö¸¿ Ä¡·á·Î Áõ°¡µÈ ¼öÄ¡°¡ À¯ÁöµÅ 160ÁÖ ½ÃÁ¡ Àüü Æò±Õ ¼öÄ¡´Â 3.35(±0.39)mg/dL·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. ÀÌ´Â ¼Ò¾Æ Á¤»ó ¹üÁÖÀÎ 3.2~6.1mg/dL¿¡ Æ÷ÇԵǴ ¼öÄ¡¿´´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ ÀÌ»ó¹ÝÀÀÀº°æÁõ~ÁßµîÁõÀ̾ú´Ù.
¿¬±¸¿¡¼´Â “5~12¼¼ XLH ȯÀÚ¿¡°Ô ºÎ·Î¼ö¸¿À» 160ÁÖ Åõ¿©ÇÑ °á°ú Àλ꿰 Ç׻󼺰ú ±¸·çº´À» °³¼±½ÃÄ×°í, ÁÁÀº ³»¾à¼ºÀ» º¸¿´´Ù. Àå±â°£ ¾ÈÀü¼ºµµ ÀÌÀü¿¡ º¸°íµÈ ºÎ·Î¼ö¸¿ ¾ÈÀü¼º ÇÁ·ÎÆÄÀÏ°ú ÀÏ°üµÈ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù”¸ç ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÇ Àå±â°£ È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» °Á¶Çß´Ù.
1~12¼¼ ¼Ò¾Æ ȯÀÚ¿¡¼ ÀÏ°üµÈ ÇýÅà ÀÔÁõ
¿©±â¼ ÇÑ ¹ß ´õ ³ª¾Æ°¡ ¼Ò¾Æ XLH ȯÀÚÀÇ ¿¬·É¿¡ µû¸¥ ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÇ È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» Æò°¡ÇÑ ¿¬±¸µµ ¹ßÇ¥µÆ´Ù(The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2022). ÀÌ ¿¬±¸¿¡¼´Â ȯÀÚ±ºÀ» 5¼¼ ¹Ì¸¸±º°ú 5~12¼¼±ºÀ¸·Î ºÐ·ùÇØ ºÎ·Î¼ö¸¿°ú ±âÁ¸ ´ëÁõ¿ä¹ý(Àλ꿰 º¸Á¶Á¦, È°¼º ºñŸ¹Î D)°£ È¿°ú ¹× ¾ÈÀü¼ºÀ» ºñ±³Çß´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸´Â 16°³ ÀÇ·á±â°ü¿¡¼ ÁøÇàµÈ 64ÁÖ ¿ÀÇÂ¶óº§ ¹«ÀÛÀ§ ´ëÁ¶±º 3»óÀÓ»ó(Lancet. 2019)¿¡ ´ëÇÑ »çÈĺм®ÀÌ´Ù. 3»óÀÓ»ó¿¡¼´Â 1~12¼¼ XLH ȯÀÚµéÀ» ¸ðÁýÇß´Ù. ´ë»ó ȯÀÚµéÀº Á¾ÇÕ RSS Á¡¼ö 2.0Á¡ ÀÌ»ó, °øº¹ Ç÷û Àλ꿰 ¼öÄ¡ 3.0mg/dL ¹Ì¸¸À̾ú°í, ±âÁ¸ ´ëÁõ¿ä¹ýÀ¸·Î Ä¡·á¹ÞÀº À̵éÀ» ´ë»óÀ¸·Î Çß´Ù. ȯÀÚµéÀº ¹«ÀÛÀ§·Î ºÎ·Î¼ö¸¿ 2ÁÖ 1ȸ Åõ¿©±º(32¸í), ±âÁ¸ Ä¡·áÀü·«±º(29¸í)À¸·Î ¹èÁ¤µÆ´Ù.
À̹ø ºÐ¼®¿¡¼´Â ¿¬·Éº°·Î 5¼¼ ¹Ì¸¸±º(26¸í), 5~12¼¼±º(35¸í)À¸·Î ³ª´³´Ù. ÁÖ¿ä ¾Æ¿ôÄÄÀº 64ÁÖ ½ÃÁ¡ º£À̽º¶óÀÎ ´ëºñ RGI-C(Radiographic Global Impression of Change) ±¸·çº´ Á¡¼öÀÇ º¯È¿´´Ù.
64ÁÖ ½ÃÁ¡ ±âÁ¸ Ä¡·áÀü·« ´ëºñ ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÇ È¿°ú¸¦ Æò°¡ÇÑ °á°ú RGI-C ±¸·çº´ Á¡¼ö´Â 5¼¼ ¹Ì¸¸±º¿¡¼ +0.90Á¡, 5~12¼¼±º¿¡¼´Â +1.07Á¡, Á¾ÇÕ RSS Á¡¼ö´Â °¢°¢ -0.86Á¡, -1.44Á¡, RGI-C ÇÏÁö º¯Çü Á¡¼ö´Â +1.02Á¡, +0.91Á¡, ´©¿öÀÖÀ» ¶§ÀÇ ±æÀÌ ¶Ç´Â ¼ ÀÖÀ» ¶§´Â ½ÅÀå Â÷ÀÌ Á¡¼ö(recumbent length or standing height Z-score)´Â +0.20Á¡, +0.09, ¾ËÄ®¸® ÀλêºÐÇØÈ¿¼Ò´Â -31.15%, -52.11%·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.
¿¬±¸¿¡¼´Â “°á·ÐÀûÀ¸·Î Àλ꿰 Ç×»ó¼º, ±¸·çº´, ÇÏÁö º¯Çü¿¡ ´ëÇÑ °³¼±È¿°ú´Â ±âÁ¸ ´ëÁõ¿ä¹ýÀ» À¯ÁöÇÏ´Â °Íº¸´Ù ºÎ·Î¼ö¸¿À¸·Î ÀüȯÇÏ´Â °ÍÀÌ ´õ È¿°ú°¡ Å« °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ°í, ÀÌ·± ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÇ È¿°ú´Â 5¼¼ ¹Ì¸¸, 5~12¼¼ ȯÀÚ±º ¸ðµÎÀÏ°üµÇ°Ô ³ªÅ¸³µ´Ù”¸ç ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÌ 5¼¼ ¹Ì¸¸ ¹× 5~12¼¼ XLH ȯÀÚÀÇ ±¸·çº´, ÇÏÁö º¯Çü, ¼ºÀå, »ýÈÇÐÀû ¾Æ¿ôÄÄ °³¼±¿¡ È¿°úÀûÀÎ Àü·«À̶ó°í Á¤¸®Çß´Ù.
¼ºÀΠȯÀÚÀÇ Àå±â°£ Ä¡·á Àü·«
XLH ¼ºÀΠȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î Àå±â°£ Ä¡·á È¿°ú¸¦ ÀÔÁõÇÑ ¿¬±¸µµ ¹ßÇ¥µÈ ¹Ù ÀÖ´Ù. ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÇ È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» 96ÁÖ°£ Æò°¡ÇÑ 3»óÀÓ»óÀ¸·Î(RMD Open. 2021), ¿¬±¸¿¡¼ ºÎ·Î¼ö¸¿Àº ȯÀÚº¸°í ¾Æ¿ôÄÄ(PROs)°ú ÀÏ»ó±â´ÉÀ» °³¼±½ÃÄ×´Ù.
ÀÌ 3»óÀÓ»óÀº ¹«ÀÛÀ§ ÀÌÁß¸Í°Ë µðÀÚÀÎÀ¸·Î XLH ¼ºÀΠȯÀÚ¸¦ ºÎ·Î¼ö¸¿±º(4ÁÖ 1ȸ 1mg/kg)°ú À§¾à±ºÀ¸·Î 1:1·Î ºÐ·ùÇØ 24ÁÖ°£ Ä¡·áÇß´Ù. 24ÁÖ ÈÄ¿¡´Â ¸ðµç ȯÀÚµéÀÌ 96ÁÖ±îÁö ºÎ·Î¼ö¸¿À» 4ÁÖ 1ȸ Åõ¿©¹Þ¾Ò´Ù.
¿¬±¸¿¡´Â 134¸íÀÌ Æ÷ÇԵưí, ºÎ·Î¼ö¸¿±º 68¸í, À§¾à±º 66¸íÀ¸·Î ¹èÁ¤µÅ 24ÁÖ°£ Ä¡·á¹Þ¾Ò´Ù. º£À̽º¶óÀο¡¼ ´ë»ó ȯÀÚµéÀº ÅëÁõ, °æÁ÷, ½Åü±â´É ¹× ÀÏ»óÈ°µ¿ ±â´É¿¡ Àå¾Ö¸¦ °æÇèÇß´Ù.
¿¬±¸¿¡¼´Â PROs¸¦ Æò°¡Çß´Ù. PROs¿¡´Â WOMAC (Western Ontario and the McMaster Universities Osteoarthritis Index), BPI-SF(Brief Pain Inventory-Shrot Form), BFI(Brief Fatigue Inventory), 6ºÐ°È±â°Ë»ç°¡ Æ÷ÇԵƴÙ.
24ÁÖ ½ÃÁ¡ Æò°¡°á°ú ºÎ·Î¼ö¸¿±º¿¡¼´Â BPI-SF, BFI °¡Àå ÁÁÁö ¾ÊÀº ÇÇ·Î, WOMAC °æÁ÷¿¡¼ À¯ÀÇÇÑ °³¼±À» º¸¿´´Ù. 48ÁÖ ½ÃÁ¡¿¡¼´Â ¸ðµç WOMAC, BPI-SF Á¡¼ö°¡ À¯ÀÇÇÏ°Ô °³¼±µÆ°í, ÀϺΠWOMAC°ú BFI Á¡¼ö´Â ÀǹÌÀÖ´Â º¯È¸¦ º¸¿´´Ù. 96ÁÖ ½ÃÁ¡¿¡´Â ¸ðµç WOMAC, BPI-SF, BFI´Â Åë°èÀûÀ¸·Î À¯ÀÇÇÏ°Ô °³¼±µÆ°í, ¶Ç ÀϺΠÁ¡¼öµéµµ ÀǹÌÀÖ´Â º¯È°¡ È®ÀεƴÙ.
¿¬±¸¿¡¼´Â “¼ºÀÎ XLH ȯÀÚ¿¡¼´Â °ñ°üÀý¿°, °ñºÎÂøº´Áõ, °ñÀý, °¡¼º°ñÀý, ôÃßÇùÂøÁõ µî À̵¿¼º°ú ½ÅüÀû ±â´É, »îÀÇ ÁúÀ» °¨¼Ò½ÃÅ°´Â ÁúȯµéÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù”°í ºÎ¿¬Çϸç, “À̹ø ¿¬±¸¿¡¼´Â ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÌ 96ÁÖ °£ ³ÐÀº ¹üÀ§ÀÇ PROs¿Í ÀÏ»óÈ°µ¿ ±â´É¿¡ ±àÁ¤ÀûÀÎ ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÆ°í, ÀÓ»óÀûÀ¸·Îµµ ÀǹÌÀÖ´Â º¯È¶ó´Â Á¡µµ È®Àεƴٔ°í °Á¶Çß´Ù.
ƯÈ÷ “ºÎ·Î¼ö¸¿ Ä¡·á·Î Àλ꿰 Ç×»ó¼º °³¼±ÀÌ ºü¸£°Ô ³ªÅ¸³µ°í XLH¿Í ¿¬°ü ±Ù°ñ°Ý°è Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ Ãß°¡ÀûÀÎ ºÎ´ãÀ» ÁÙ¿©ÁØ »óÅ·ΠÀ¯ÁöÇØÁÙ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡¿¡¼ ºÎ·Î¼ö¸¿ÀÇ Àå±â°£ ÀÓ»óÀû ¿ªÇÒµµ Á¦½ÃÇØÁÖ°í ÀÖ´Ù”¸ç ¿¬±¸ÀÇ ÀÇÀÇ¿¡µµ ¹«°Ô¸¦ µ×´Ù.
ÀÓ¼¼Çü ±âÀÚ shlim@mostonline.co.kr
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © THE MOST, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>
#ºÎ·Î¼ö¸¿#Å©¸®½ººñŸ#X-¿°»öü ¿¬°ü ÀúÀλêÇ÷Áõ#XLH#FGF23#Ä®½ÃÆ®¸®¿Ã#Àλ꿰 º¸Á¶Á¦#±¸·çº´#UX023-Cl201#The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism